身体反复水肿 警惕这种罕见病
反复发生的局部皮下或黏膜水肿，需警惕是一种罕见的常染色体显性遗传病——遗传性血管性水肿。本病可发生于任何年龄，儿童期或少年期较多见，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物降低等表现，常有家族史。当症状表现为喉头水肿时，有致命危险。
据文献报道，遗传性血管性水肿的全球患病率约为5万分之一。此病的主要症状是局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。大多数患者的发作无法预测，一旦发作，病情多表现为中重度。最为可怕的是，此病表现为喉部水肿时，若抢救不及时，几个小时即可导致患者窒息死亡。据统计，我国有58.9%的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，这也是患者的主要死因之一。
北京协和医院变态反应科支玉香教授介绍，曾有很长一段时间，国内缺少遗传性血管性水肿急性发作期的针对性治疗药物，主要是依靠输注冻干的新鲜血浆使水肿消退，但是血浆本身含有的缓激肽也有导致患者水肿加重的风险。2018年，遗传性血管性水肿被收录进我国《第一批罕见病目录》，与此同时，针对该病急性发作的治疗药物醋酸艾替班特注射液也被列入《第一批临床急需境外新药名单》。日前，醋酸艾替班特注射液通过国家药监局审批，填补了我国遗传性血管性水肿急性发作针对性治疗领域的空白。
醋酸艾替班特其实是一种强力的选择性的缓激肽B2受体及拮抗剂，其原理是抑制缓激肽增多所导致的皮肤、胃肠道、呼吸道黏膜水肿，从而治疗急性遗传性血管水肿发作。在用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿急性发作时，可快速缓解症状，缩短发作时间，降低发作风险和严重程度。对于患者而言，治疗方式也有变化，在接受医务人员的皮下注射技术培训后，可以像糖尿病患者使用胰岛素一样实现自我给药，而不用只依靠输注冻干的新鲜血浆使水肿消退。
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