心源性猝死 重要致病基因被发现
科技日报讯 （记者吴纯新 通讯员杜巍巍 杨岑）10月25日，记者从武汉大学人民医院获悉，最新一期国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》发表了该院心血管内科胡丹教授课题组心律失常的最新研究进展：编码心脏钠离子通道的SCN5A，是可导致心源性猝死的早期复极综合征的主要致病基因。
这项研究对于早期发现和预防早期复极综合征导致的心源性猝死，具有重大临床意义。
据估计，心源性猝死人数占猝死总人数的80%以上。胡丹介绍，J波综合征是以心电图J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群。J波综合征与心源性猝死关系密切，有J波综合征的人群发生心源性猝死的风险增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波综合征出现的比例比正常人群高出3到20倍。
胡丹表示，J波综合征主要包含Brugada综合征和早期复极综合征。二者首发临床表现均可表现为猝死，严重威胁患者生命安全。
胡丹教授课题组发现，编码心脏钠离子通道的SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因；携带多个SCN5A致病突变的J波综合征患者，发生恶性事件的风险，显著高于携带单个SCN5A突变的患者。
该研究团队还发现了第一例由发热诱发的早期复极综合征患者，并鉴定出该患者的致病性突变。此突变导致钠离子通道功能完全丧失，使钠离子通道蛋白结构不稳定，并显示出负显性作用，且在发热状态时加重。
上述研究成果，为临床早期精准识别心源性猝死提供了新的方法，或可改变相关临床指南和诊疗决策。胡丹表示，心血管内科医生通过筛查患者是否存在SCN5A基因，能积极有效地从人群中筛选出早期复极综合征高危人群，进而可有效地防治早期复极综合征导致的心源性猝死发生。
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