金力院士：分子诊断技术将推动精准医学发展
中国科学院院士、人类遗传学家金力
9月5日，在上海遗传与分子诊断产学研大会，以“新技术·新医学·新机遇”为主题的圆桌论坛上，中国科学院院士、人类遗传学家金力就分子诊断技术的应用前景进行展望。
去年至今年上半年完成的国家生物技术发展纲要，是一个面向中长期发展的指导性文件，诊断技术也是包括其中。
国家在诊断技术要推的是解析性技术。解析性技术本身是在生物技术当中一个大方向。从它的发展方向来说，解析性技术本身对医学还有贺林院士一直推动的新医学发展，起到一个极其重要的作用。
怎么去理解解析技术？就是对疾病本身机制的认识，并且基于机制去发展诊断试剂，实际上诊断试剂是被表型的一种表征的方式，包括后面寻找新的药靶点、研发新药，往往是依赖于基于生物标志物的对疾病的进一步的细化的分类。也就是说，对一个疾病，我们需要诊断技术，实际上是对疾病进行分类。如果不断有新的标志物产生，我们对疾病的分类可以越做越细。分类意味着我们对疾病认识的机制有更深入的了解、更加具有针对性，那这样我们贺林院士一直在推的个性化医学，就有了很好的工具，因为如果手上没有新的标志物的产生，整个医学就停留在现在这里。
如果能够有诊断，那就意味着我们对疾病的机制会有更深入的了解，并且就可以有更好的治疗对策。我们现在一直在推动的这些新的标志物产生。我们从分子诊断的角度上，总是有人在做这样的研究，不断发现新的标志物，然后把这些标志物作为诊断工具，用到合适的仪器、临床上。
可以说下一代的精准医学，实际上是帮助发现新的标志物。我们试图通过精准医学或者从另外一个角度——表型组。实际上表型组就是精准医学的下一代。他的目的是通过去尽可能多的去发现新的标志，用来表征疾病，对疾病做更深入的更细化的分类，这是分子诊断未来真正意义上的作用。但难点不止在于发现新标志，还有如何验证、如何走向临床应用。 （光明网记者 张蕃）
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